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海思安耳聋基因突变检测国家参考品

海思安耳聋基因突变检测国家参考品

  • 产品型号:360013
  • 更新时间:2020-06-11
  • 产品介绍:耳聋基因突变检测国家参考品
    【批号】360013-201701
    【性状】干血片和DNA 样本
  • 厂商性质:经销商
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产品介绍

耳聋基因突变检测国家参考品

 耳聋基因突变检测国家参考品

【批号】360013-201701

【性状】干血片和DNA 样本

 

【用途】用于耳聋基因突变检测试剂盒的性能评价

【包装】干血片或 1.5mL 冻存管

【规格】23 份/套

参考品

基因

国家参考品编号

突变位点

样本类型

浓度

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

阳性参考品

 

 

 

GJB2

 

 

 

GJB3

P01

35 del G

干血片

/

P02

176_191 del16

干血片

/

P03

235 del C

干血片

/

 

P04

299_300 del AT

176_191 del16

 

干血片

/

P05

538 C>T

干血片

/

P06

547 G>A

干血片

/

 

 

 

 

 

 

SLC26A4

(PDS)

P07

281 C>T

干血片

/

P08

589 G>A

干血片

/

P09

IVS7-2 A>G

干血片

/

P10

1174 A>T

IVS7-2 A>G

干血片

/

P11

1226 G>A

IVS7-2 A>G

干血片

/

P12

IVS15+5 G>A

干血片

/

P13

1975 G>C

干血片

/

P14

2027 T>A

干血片

/

P15

2162 C>T

干血片

/

P16

2168 A>G

干血片

/

P19

1229 C>T

DNA 样本,

约 10ng/μl

【使用方法和要求】

1、按照各耳聋基因突变检测检测试剂盒的说明书对样本提取 DNA 后, 进行分析。

2、采用本参考品进行检测,存在两项前提条件:a)DNA 参考品(P19 P20)浓度若低于试剂盒声称的检测限,允许检测范围内的位点检测结果为野生型;

b)P19 参考品,若 1229 C>T 为试剂盒检测范围内的位点,可仅检出该突变。

在满足前述两项前提条件下,试剂盒性能应满足: 1)准确性:试剂盒检测范围内的位点应检出。

2)特异性:试剂盒检测范围外的位点应为野生型或未检出突变;阴性参考品检测结果应为野生型。

备注:因样本为临床样本,现有方法针对的检出位点仅考察目前列出的突变位点结果。如在应用过程中发现新的位点,将在验证之后,及时更新相关信息。

【贮藏】应分开保存:干血片避光常温保存,DNA 样本置于-20℃以下保存。

【注意事项】

1、PCR 操作按照分区进行,使用带滤芯的枪头吸取,防止污染。

2、干血片为人源性样本,可能存在不可知的生物危险性,应按潜在传染性样本对待。操作注意安全防护。

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